硬化症: 让你变成石头的疾病

特里丝·莱恩博尔-诺阿克(Trish Rainbow-Noack,中间)和她的家人正步行470公里,以提高5人们对系统性硬化症(scleroderma,又称:硬皮病)的认识。
特里丝·莱恩博尔-诺阿克(Trish Rainbow-Noack,中间)和她的家人正步行470公里,以提高5人们对硬化症(scleroderma,又称:硬皮病)的认识。

特里丝·莱恩博尔-诺阿克(Trish Rainbow-Noack)当她双手上的皮肤开始像“墙皮”一样脱落时,她就意识到出现了严重的[健康]问题。

起初她被告知她生了狼疮(lupus),然后又说她没有。

 “我对这些变化的发生而感到很沮丧,我认为我是个忧愁症患者(hypochondriac),”莱恩博尔-诺阿克女士说。

“走路,[其实]我所做的一切都变得很困难。我不得不坐着刷牙。”

“在洗我头发时,我的手不能抬起,碰到我的头发。”

57岁的她慢慢地失去了对双手的控制力。她的双手开始僵硬,手指向内翘曲,指尖上出现了溃疡。

她的双腿也肌肉萎缩。她的皮肤变硬,并变成块状。

莱恩博尔-诺阿克女士是一位兼职的政府顾客关系方面的公务员。
莱恩博尔-诺阿克女士是一位兼职的政府顾客关系方面的公务员。 Supplied: Noack family

经过12个月的检查,她于去年6月被诊断出患有硬化症(scleroderma,又称:硬皮病)。这是一种自身免疫和肌肉骨骼疾病,也被称为“让你变成石头的疾病”。

 “我从来没有听说过[这种病],我的全科医生也没听说过,” 莱恩博尔-诺阿克女士说。

“当我第一次读到这种疾病[的症状]时,我流下了眼泪,因为它基本上描述了我所经历的...我认为这是我自己一直想象出来的。”

“我很害怕,因为这种病死亡率高,但我[也]有希望。”

她的这一希望来自一项干细胞治疗计划。从下个星期开始,莱恩博尔-诺阿克女士将在悉尼圣文森医院(St Vincent's Hospital)接受治疗。如果没有这一治疗, 她说她只能再活三到五年的时间。

什么是硬化症?

硬化症是一种罕见的疾病,它在澳大利亚影响着5000至7000人。此病尚无法得到治愈。

与男性相比,女性更可能受这种疾病的影响,其男女患者比例为1:5。

此病是因在体内产生过量胶原蛋白(collagen)而引发的,过多胶原蛋白会影响到结缔组织(connective tissues)并导致皮肤增厚情况。

随着人不断老化,胶原蛋白的产生不但没有停止,相反硬化症患者的身体内继续产生胶原蛋白,让瘢痕组织(scar tissue)迅速繁殖并变硬。

硬化症症状

  • 紧致、有光泽的皮肤
  • 手指和脚趾发青、发紫、发白
  • 血管变化
  • 皮肤有黑色沉积
  • 深浅皮肤斑块
  • 关节和肌肉疼
  • 心脏、肾脏和肺部问题
  • 肿胀的手指和脚趾
  • 僵硬的关节
来源: 自身免疫资源与研究中心(Autoimmune Resource and Research Centre)

这种疾病有两种[表现]形式:局部硬化症(localised scleroderma)和系统性硬化症(systemic scleroderma)。局部硬化症在儿童中更常见,它仅影响到皮肤,形成坚硬而闪亮的斑块。系统性硬化症主要影响关节、皮肤和器官。

症状可能包括有光亮和增厚的皮肤斑块、锁紧的关节、手指和手肿胀、蜘蛛状血管病(spider veins)及肠道问题,例如难以消化食物。

肺、心脏和肾脏可能会结疤痕,并导致其他复杂的健康问题。

自身免疫资源和研究中心(Autoimmune Resource and Research Centre ,简称ARRC)首席执行官及澳大利亚硬化症机构前副主席马琳·斯克坤斯(Maline Squance)医生表示诊断这种疾病可能需要很长时间。

“有些症状,特别是在有限的症状情况下,可能看起来像是其他疾病,所以一些医生会对诊断硬化症感到困惑和谨慎,” 她说。

“这是有一些病理学标记的,但它们并不完全具体到这种疾病……你真的要有一些医学症状才能来证实所作出的诊断。”

对这种疾病的治疗

有了正确的管理,斯克坤斯博士说据她所知,有些病患可以存活多达40年。而与以前的数字相比,当时[病患]的寿命据报都很低。

使用保湿霜来缓解皮肤硬化及使用免疫抑制性药物,如甲氨蝶(methotrexate)、非类固醇消炎药物(non-steroidal anti-inflammatory drugs)或皮质类固醇(corticosteroids)药物在内的一些疾病管理做法可帮助减轻炎症和疼痛。

目前的研究包括对皮肤软化剂,如静脉注射的抗体(intravenous antibodies)、肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension)治疗及对减少

普遍与这种疾病相关联的肠道炎症方法的研究。

自身免疫资源和研究中心还一直在研究毛细管显微镜检查(capillaroscopy)。这是一个新兴领域,它可以查看指甲角质层附近的毛细血管,以确诊病人患有雷诺综合症(Raynaud's phenomenon)。这是硬化症和其他自身免疫性疾病的症状。

干细胞治疗是一个相当新的领域,处在“极端”治疗的一端,斯克坤斯医生说。

提高人们对这种疾病的认识

莱恩博尔-诺阿克女士的诊断使她和家人第一次听到硬化症。这提醒他们提高对这种疾病的认识。

5月26日,她的丈夫史蒂夫和岳父、他们的女儿、女婿、家庭的一位好友,即史蒂夫的理发师计划从他们家所居住的悉尼西南坎贝尔敦(Campbelltown)区出发,试图徒步50万步或470公里,走到新南威尔士州里弗赖纳(Riverina)地区的阿里亚公园(Ariah Park)。

他们希望于星期三抵达终点。

莱恩博尔-诺阿克女士乘车陪同家人回家。

 “我们感到非常无奈,我们已去了几次医院,医院里的人甚至都不知道硬化症。显然人们没有足够的认识,” 史蒂夫·诺阿克说。

到目前为止,这个家庭已通过一个众筹网站和其他捐赠项目筹集了超过1.2万澳元。这些捐款将用于澳大利亚硬化症机构(Scleroderma Australia)的研究。

莱恩博尔-诺阿克女士表示如果不是她的家人[的支持],她将无法应对[这种疾病]。

她说:“我很自豪,也很谦卑。”

“如果一切顺利的话,那将会很好,但是如果有什么事情发生,我会知道我有一个最好的家庭 - 一个照顾我的岳父、一个从16岁就和我在一起的丈夫和两个特棒的女儿。”

“从前,癌症曾无法被治愈。而现在癌症的治愈率很高,所以我希望这种疾病有一天也能被治愈。”

(题图照片:特里丝·莱恩博尔-诺阿克(Trish Rainbow-Noack,中间)和她的家人正步行470公里,以提高人们对硬化症(scleroderma,又称:硬皮病)的认识。Facebook: 500,000 steps for scleroderma)