基因研究为BRCA1和BRCA2基因变异者的乳腺癌风险防控带来新趋势

BRCA1基因变异者罹患乳腺癌的风险可高达72%.(Supplied)
BRCA1基因变异者罹患乳腺癌的风险可高达72%.

一项新的研究为BRCA1BRCA2基因变异者(译者注:BRCA1BRCA2分别是BREAST CANCER 1 BREAST CANCER 2的简称。)罹患乳腺癌的风险问题带来更佳的解读。这项研究指出了针对乳腺癌进行早期鉴定和终身监护的必要性。

关于乳腺癌的基因变异:

  • BRCA1和 BRCA2基因变异和遗传性乳腺癌相关;
  • 携带这两种基因变异的女性也面临较高的罹患卵巢癌的风险;
  • 携带BRCA1基因变异的女性在80岁前的罹癌风险为72%;
  • 携带BRCA2基因突变的女性在80岁前的罹癌风险为69%。

这项刊登在《美国医学会杂志》(The Journal of the American Medical Association)上的研究(结果)是由彼得麦克卡伦癌症中心(Peter MacCallum Cancer Center)、墨尔本大学(The University of Melbourne)和维多利亚州癌症协会(Cancer Council Victoria)的研究者们共同发表的,研究过程涉及来自澳大利亚、美国和欧洲共计约1万名女性长达20年左右的参与。

此项研究发现BRCA1基因变异者在80岁前罹患乳腺癌的平均风险值为72%。

这些BRCA1基因变异者罹患卵巢癌的平均风险值为44%。

对BRCA2基因变异者来说,罹患乳腺癌的风险为69%,罹患卵巢癌的终身风险为17%。

研究人员表示,这些数据的误差范围是4%。

来自墨尔本大学的约翰·霍浦尔教授(Professor John Hopper)是全国健康与医疗研究协会(National Health and Medical Research Council)的高级研究员,他是这份研究报告的联合领衔作者。

霍浦尔教授表示,之所以这些发现如此重要,是因为它们不是基于回顾性数据(retrospective data)去回观同样带有这些罹癌风险的女性人群,而是这些发现是基于更为准确的信息,我们称之为前瞻性数据(prospective data)。

“我们及时跟踪(参与研究的)女性(的健康状态),因此我们每隔几年就会和她们跟进一下,给她们一份问卷用以研究,”霍浦尔教授说。

“我们的研究从她们当年一同到来时开始,这些年一直在追踪着她们的状态,因此我们能更好地理解她们所面临的风险。”

“如今,我们得到了惊人的准确度。”

她们将终身面临高罹癌风险

霍浦尔教授说,他们已经了解这类女性人群所面临的罹癌风险很高,可能会高达90%,但这一数值却比他们最初的猜想要低。

“现在我们不仅稳住了我们所认为的平均风险值,而且我们还获得了更多了解,”他说。

“我们收获的了解之一即该风险是和女性的家族(疾病)史以及该变异在(这两个)基因上所处的位置有关的。”

研究发现,早期检查是针对罹癌高危女性人群的关键手段。
研究发现,早期检查是针对高危女性罹癌人群的关键措施。(APP: Julian Smith)

“因此,每一位基因变异者所面临的罹癌风险是不同的。”

但是,新的担忧也伴随着研究的展开而出现。

研究人员发现,一旦一名女性罹患乳腺癌的风险升高,她就将终身面临这种高风险。

而女性罹患乳腺癌的高风险阶段介于BRCA1基因变异者的30多岁和BRCA2基因变异者的40多岁之间。

霍浦尔教授表示,他们如今(对女性罹患乳腺癌的风险)的见解较之从前有了很大的进步,根据女士们的年龄、家族(疾病)史和她们自身携带的基因变异的特征,告知其所面临的罹癌风险和眼下可做的选择。

“从预防的角度而言,我们真的需要着眼于低龄人群,尤其是基因突变者,”他说。

“对乳腺癌的遗传性和其它特征的理解让我们意识到,我们应该考虑乳腺癌控制的低龄化,而不是在女性面临更高罹癌风险的50多岁或60多岁时才去控制。”

“如果你认为自己可能是一位(乳腺癌相关的)基因变异者,如果你想在生活中尝试控制你(所面临的)风险的话,在年轻时去了解它是十分重要的。”

研究人员还表示,他们希望最终呈现出的乳腺癌和卵巢癌的发病原因并不是单单由女性的基因或她所处的环境导致的,而是由两者共同结合所导致的。

霍浦尔教授还赞颂了参与这项研究的女士们。

“实现这项研究的英雄是参与其中的女士们,她们允许我们收集信息,这些信息对未来的年轻世代们来说是很有价值的,”他说。

题图:BRCA1基因变异者罹患乳腺癌的风险可高达72%. (Supplied)

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